Пять процентов населения страдают от врожденных патологии, 3,5% которых – пороки развития, 1% – орфанные заболевания. Такие данные привел главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель профильной комиссии по медицинской
генетике Минздрава России Сергей Воронин на конференции «Орфанный десант» в Казани.
Сегодня на базе образовательного центра «Амтек» медицинские генетики, педиатры, неонатологи, неврологи и иммунологи Татарстана обсуждают актуальные вопросы диагностики врожденных пороков развития.
С прошлого года неонатальный скрининг в России проводится по 36 заболеваниям , вместо пяти, как было до этого. Ранняя диагностика в том числе позволяет врачам корректировать пороки развития у малышей, не давая им развиться
