Сегодня в Детской республиканской клинической больнице прошло заседание «Круглого стола» на тему «Об актуальных вопросах организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения граждан с редкими (орфанными) заболеваниями» с участием Каримовой Светланы Игоревны - Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского Альянса по РЗ, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации.
Тема орфанных заболеваний является актуальной проблемой и требует комплексного подхода в обеспечении ранней диагностики, доступа к специализированной медицинской помощи и лекарственным препаратам.
На данный момент из-за редкой распространенности орфанных заболеваний их диагностика может быть затруднена. Но специалисты области здравоохранения с каждым годом внедряют новые возможные пути решения для пациентов с данными заболеваниями. Строятся центры, в которых объединяют специалистов различного профиля для комплексного подхода в помощи пациентам. Разрабатываются национальные регистры редких заболеваний, а также лекарственные препараты. Внедряются программы социальной поддержки.
Редкими заболеваниями считаются те, распространенность которых менее 10 на 100000 человек. Большинство из них генетические. Заседание круглого стола стало важной площадкой для обмена опытом и выработки конкретных предложений по улучшению организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения граждан с редкими (орфанными) заболеваниями.
